Какие заболевания передаются по наследству

Рубрики Полезное

Об этой странице

Мы зарегистрировали подозрительный трафик, исходящий из вашей сети. С помощью этой страницы мы сможем определить, что запросы отправляете именно вы, а не робот. Почему это могло произойти?

Эта страница отображается в тех случаях, когда автоматическими системами Google регистрируются исходящие из вашей сети запросы, которые нарушают Условия использования. Страница перестанет отображаться после того, как эти запросы прекратятся. До этого момента для использования служб Google необходимо проходить проверку по слову.

Источником запросов может служить вредоносное ПО, подключаемые модули браузера или скрипт, настроенный на автоматических рассылку запросов. Если вы используете общий доступ в Интернет, проблема может быть с компьютером с таким же IP-адресом, как у вас. Обратитесь к своему системному администратору. Подробнее.

Проверка по слову может также появляться, если вы вводите сложные запросы, обычно распространяемые автоматизированными системами, или же вводите запросы очень часто.

Генетические заболевания, передающиеся по наследству

Содержание статьи

Как часто, после рождения ребенка, мы слышим «У малыша мамины глаза» или «Ребенок весь пошел в папу». Мы привыкли к тому, что генетически родители передают малышу свои внешние черты, цвет глаз и волос, родимые пятна и даже характер и привычки. Но кроме этого, родители могут передать своему малышу массу различных генетических заболеваний. В последнее время, родители, которые всерьез относятся к планированию беременности, обращаются к врачу-генетику, чтобы сразу выявить свой генетический «потенциал». Врач-генетик может полностью продемонстрировать ваше генетическое здоровье, более того, генетический анализ способен выявить наследственные заболевания, которые вы несете в себе от своих предков, но которые ни разу не проявляли себя в процессе вашей жизни и жизни ваших родителей. В этой статье мы обсудим значимость медико-генетической диагностики, а также расскажем о наиболее распространенных заболеваниях, передающихся по наследству.

Что такое генетическая наследственность?

Каждый ген нашего организма содержит в себе уникальную ДНК — дезоксирибонуклеиновую кислоту. При этом каждый ген несет в себе своего рода код конкретного признака. Гены отца и матери соединяются в пары, при этом один ген в паре может быть подавляющим (доминантным), другой подавляемым (рецессивным). Если мать или отец носят в себе патологический ген, то он обязательно передается ребенку. При этом если носителем больного гена является только мать или только отец, то риск снижается в два раза в сравнении, если оба родителя несут в себе этот больной ген.

В соответствии с вышесказанным, если больной ген является подавляющим, то ребенок заболеет наследственным заболеванием, если ген подавляемый, то ребенок будет просто носителем и передаст его уже своим будущим детям. При этом если в будущем носитель встретит партнера, который также является просто носителем, шанс «наградить» ребенка больным геном составляет уже 50%. Поэтому очень часто некоторые заболевания не проявляют себя несколько поколений, а потом внезапно проявляются.

В реальности, риск развития генетического заболевания у ребенка составляет всего 3-5%. Однако здесь стоит отметить такие факторы как плохая экология, плохое питание, стрессы, гормональные нарушения и т.д. – все это может вызвать генетическую ошибку.

К сожалению, есть генетические заболевания, которые проявляются практически в каждом поколении, т.е. всегда имеют подавляющий ген. К таким заболеваниям относится диабет, псориаз, ожирение, гипер- и гипотония, эпилепсия, шизофрения, атеросклероз, болезнь Альцгеймера и др.

Есть также заболевания, которые проявляются отсрочено, т.е. не сразу после рождения, а спустя 30-40 лет.

Сегодня существует более 3000 генетических заболеваний, передающихся по наследству, и очень часто именно наследственные заболевания ведут к выкидышам в первом триместре. 60% самопроизвольных выкидышей приходятся именно на наследственный фактор. Поэтому многие женщины долгие годы пытаются забеременеть, но либо не получается, либо беременность всегда заканчивается выкидышем. Длительные обследования не дают никаких результатов, пока женщина не обращается к врачу-генетику.

Стоит отметить, что наследственные заболевания могут быть разного типа в зависимости от типа хромосом — рецессивные, доминантные, многофакторные, Х-хромосомные рецессивные и хромосомные. Соответственно, заболевание будет проявляться при определенных условиях, например, если оба наследственных гена рецессивные, или, наоборот, доминантные.

Какие заболевания передаются по наследству?

  • Адреногенитальный синдром или надпочечниковая гиперандрогения. Данное наследственное заболевание характеризуется ранним половым созреванием (6-8 лет). При этом заболевание считается ложным женским гермафродитизмом, так как характеризуется отсутствием менструации и молочных желез.
  • Синдром Дауна – также врожденное наследственное заболевание, которое проявляется сразу после рождения. Характеризуется нарушением умственного и физического развития.
  • Муковисцидоз или кистозный фиброз – данное заболевание характеризуется нарушением работы желез внешней секреции и характеризуется повышенным потоотделением, выделением слизи, которая накапливается в организме и мешает ребенку расти и развиваться, препятствует нормальной работе легких, что в свою очередь приводит к летальному исходу из-за дыхательной недостаточности. Данное заболевание может проявиться у ребенка, у которого оба родителя являются носителем.
  • Дальтонизм – это нарушение цветового зрения, частичная цветовая слепота. Чаще всего проявляется сразу после рождения, но бывает, что приобретается и в процессе жизни. Сегодня медицина уже активно исследует возможность внедрения недостающих генов в сетчатку глаза.
  • Гемофилия – наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением свертываемости крови, в результате чего есть риск смерти от потери крови. Кровь может попадать в суставы и внутренние органы, и не всегда человек может подозревать о внутреннем кровоизлиянии.
  • Гиполактазия или непереносимость лактозы – заболевание, которое характеризуется непереносимостью лактозы, молочного сахара, который содержится в материнском и коровьем молоке. Оно проявляется в виде поноса и вздутия живота. Заболевание может проявиться сразу после рождения или в процессе жизни.

Это лишь малая часть заболеваний, которые мы можем передать своим детям. Обязательно подумайте о здоровье своего ребенка и здоровье его детей и, прежде чем беременеть и рожать, пройдите медико-генетическое обследование.

Медико-генетическое обследование

Обследование начинается с консультации врача-генетика – он интересуется вашей родословной, кто из родных, чем болел, также он осматривает будущих родителей на наличие внешних признаков (некоторые генетические заболевания проявляются так).

Далее врач направляет на генетический скрининг или тестирование, где вы, как правило, сдаете кровь. После анализа крови, врач устанавливает, есть ли генетические отклонения, и дает свои рекомендации.

Пренатальная диагностика также может включать в себя генетическое обследование. В зависимости от стадии беременности, врачи проводят амниоцентез, плацентоцентез, кордоцентез, биопсию. Здесь для анализа берутся либо клетки околоплодной жидкости, кровь из пуповины, ворсинки или эпителий хориона.

Передается ли по наследству рак?

Вряд ли найдется семья, у которой в каком-либо поколении не было смертельных случаев от рака. Отсюда возникает резонный вопрос – насколько высока вероятность передать данное заболевание ребенку? К сожалению, ответа на этот вопрос по-прежнему нет. Врачи до сих пор не могу понять истинную природу происхождения и развития данного заболевания, так как кроме наследственных факторов, огромное значение имеют внешние факторы, например, элементарная вирусная инфекция или обычные иммуностимуляторы могут спровоцировать перерождение клеток. Стоит помнить, что на развитие данного заболевания может повлиять буквально все – генетическая предрасположенность, экология, химическое воздействие, гормоны, вирусы, излучения различного рода (ультрафиолет, рентген, микроволны и т.д.) и др. Уберечь себя от рака, по сути, пока не предоставляется возможным.

Подведем итог

Пройти медико-генетическое обследование рекомендуется абсолютно всем, кто хочет быть уверен в здоровом будущем своего ребенка и будущего поколения. В особенности об этом должны задуматься люди, входящие в группу риска:

  • имеют родственников, страдавших или страдающих от наследственного заболевания;
  • возраст старше 35 лет;
  • было воздействие радиации;
  • близкое родство с супругом (чем ближе родство, тем выше риск);
  • у вашего супруга (супруги) уже есть ребенок с генетическим заболеванием;
  • бесплодие и многократные выкидыши;
  • проживаете недалеко от промышленных заводов.
  • Процесс генетического тестирования не занимает много времени. Для анализа достаточно вашей крови.

    8 болезней, которые передаются от матери к ребенку генетически

    Генетические болезни: список

    Часто наши детки похожи на нас как две капли воды. Очень забавно видеть в ребенке свои жесты, повадки, привычки, внешнюю схожесть и черты характера. Но, к сожалению, от родителей к детям могут передаваться еще и различные проблемы со здоровьем. Поэтому если вы знаете свои слабые стороны, вам проще обращать внимание на симптомы у ребенка и предупреждать болезни в начальной стадии.

    Аллергия и астма. Эти заболевания передаются от матери к ребенку. Хотя масштаб проблемы может быть совершенно разным. Например, у женщины с тяжелой астмой может родиться малыш, склонный к пищевым аллергиям. Но, к сожалению, это работает и в обратную сторону: у мамы может быть лишь легкая аллергия на пыльцу растений или шерсть животных, а у ребенка выявят астму.

    Сердечно-сосудистые заболевания. Они передаются по наследству не так уж и часто – примерно в 20% случаев. И все же если у матери был инфаркт или другие проблемы с сердцем, обратить особое внимание на этот орган и относиться к нему бережно нужно и дочери.

    Психические заболевания. Предрасположенность к депрессивным состояниям зависит от матери на 10-30%. Это происходит в связи с тем, что существует группа генов, которая отвечает за выработку в организме гормона счастья – серотонина. А вот шизофрения, как говорят специалисты, чаще передается по косвенной – от матери к сыну и от отца к дочери.

    Онкологические заболевания. К сожалению, вероятность заболевания у ребенка повышается, если рак был у матери. Это объясняется тем, что онкологические заболевания связаны с мутацией генов. В первую очередь в группу риска попадают детки тех мамочек, у которых онкозаболевание было диагностировано в раннем возрасте.

    Головные боли и мигрени. Оказывается, существует ген, который провоцирует мигрени. И если головными болями страдает мать, с вероятностью 70-80% этот недуг проявится и у ребенка.

    Ранний климакс. Обычно он наступает в возрасте после 50 лет, но бывают случаи, когда менопауза приходит сразу после 40. За этот процесс отвечают целых 4 гена, поэтому если у матери был ранний климакс, то в 70-80% то же самое ожидает и дочь. К сожалению, скорректировать этот процесс практически невозможно, поскольку количество яйцеклеток заложено у нас еще от рождения.

    Склонность к полноте. Ученые утверждают: наследственность в данном случае играет большую роль. Если родители полные, то риск поправиться у ребенка повышается на 70%. Причем передается эта склонность от отца к сыну и от матери к дочери. Но есть и другое мнение, что в семье полных родителей дети набирают лишний вес из-за неправильного режима питания, в следствие которого у детей нарушается обмен веществ еще в раннем возрасте. В общем, стоит всей семье перейти на здоровую пищу и нормализовать вес будет куда проще.

    Физическая форма. Способность тренировать тело и накачивать мышцы тоже передаются по наследству. Чаще выдающиеся спортсмены рождаются в спортивных семьях. Хотя это связано еще и с образом жизни, питанием, привычками к активному досугу. Поэтому делая свой выбор в пользу здорового образа жизни, мы оказываем неоценимую услугу не только своим детям, но и внукам. Берегите себя и своих близких!

    Беременность после выкидыша: опыт, о котором принято молчать

    Глухая с рождения малышка впервые услышала мамин голос (видео)

    На кого будет похож ваш малыш: 6 подсказок

    Видео, которое потрясло мир: 9 месяцев беременности за 4 минуты

    Детскую близорукость провоцирует школа, — ученые

    Какие генетические болезни передаются в наследство

    В появлении наследственных заболеваний виновны мутации генов. Как известно, за их хранение и передачу из поколения в поколение отвечает ДНК, фрагментами цепочки которой и есть гены. В каждом из них хранится информация об одном или нескольких признаков организма, которые ребенок получает от родителей. Поврежденный в ходе мутации ген отправится по наследственному цепочке вместе со здоровыми генами, увеличивая риск рождения больного потомства.

    На сегодняшний день известно более 6000 наследственных недугов, многие из которых могут никогда не заявить о себе, а некоторые с частотой более 50% проявиться у наследника, передает портал Ukrhealth.

    Сахарный диабет

    Существует несколько форм этого эндокринного заболевания, в развитии которого «главную скрипку» может играть как недостаточное производство инсулина, так и нарушения взаимодействия этого гормона с клетками и тканями организма. При наличии болезни у кого-либо из родителей вероятность унаследовать диабет 1 типа составляет 10%, ну а в случае с диабетом 2 типа риск возрастает до 80%. Это научно доказанный факт, что подтверждается присутствием в геноме больных ряда определенных генетических вариаций. Но если одни формы диабета передаются определенными группами генов, то заболевание 1 типа может вызываться различными группами генов.

    Поэтому пока невозможно точно выяснить характер наследования и достаточно достоверно спрогнозировать его передачу потомкам. В любом случае всем, у кого в роду были предки, страдающие сахарным диабетом, необходимо регулярно обследоваться и сдавать кровь на определение уровня глюкозы. Диабет вызывает развитие самых различных симптомов, и в первую очередь нужно обратить внимание на постоянную жажду и усиленное выделение мочи.

    Миопия, или близорукость

    Эта болезнь, которая передается по наследству обусловлена ​​увеличенным в размере глазным яблокам. В результате такого дефекта зрения изображение фокусируется не в сетчатке глаза, а непосредственно перед ней. Заболевание, при котором человек хорошо различает объекты вблизи, но при переводе взгляда вдаль картинка перед ним расплывается, чаще всего проявляет себя до наступления совершеннолетия. Если оба родителя страдают близорукостью, то риск рождения у них ребенка подобным отклонением составляет 50%. Но и при наличии нормального зрения у них может родиться ребенок с миопией, вероятность которой составляет 10%.

    Муковисцидоз

    Есть особый ген муковисцидоза, который носит каждый двадцатый житель планеты. Он и «награждает» своих потомков. Если он создаст семью с носителем ДНК с такой же мутацией, то риск появления на свет у них ребенка с этой патологией составит 25%. Муковисцидоз поражает все органы, выделяющие секрет. Густая, вязкая, трудно-отделяемая субстанция нарушает работу легких, органов пищеварения, репродуктивной системы. В 20% случаев заболевание диагностируют у новорожденных, оказывается кишечной непроходимостью.

    Люди с такой болезнью не доживают до старости, так как рискуют умереть через дыхательную недостаточность и нарушение функции других органов. По данным представителей российского филиала американской корпорации по производству фармацевтических препаратов Abbott, муковисцидоз вызывает смерть в зрелом возрасте. Так, в европейских странах продолжительность жизни таких больных достигает 40 лет. В Америке они живут на 8 лет дольше, а в России они редко доживают до 30 лет. Самый известный больной муковисцидозом — певец Лемаршаль, который умер в 23 года. Есть предположение, что этим же недугом страдал Фредерик Шопен, который ушел из жизни в возрасте 39 лет.

    Синдром Дауна

    Болезнь назвали так в честь подданного Великобритании, врача, который первым ее описал. Синдром Дауна диагностируют у 9-13 детей на 10000 человек, причем сделать это можно еще на стадии беременности. В развитии болезни виновата хромосомная мутация: в организме таких людей существует не две, а три копии двадцать первой хромосомы. В подавляющем числе случаев лишнюю хромосому ребенок получает от матери, но риск рождения в семье второго такого ребенка очень мала, поскольку такое нарушение происходит по чистой случайности. Но и здесь не обошлось без исключений: в 3-5% случаев наследник получает набор хромосом с более разнообразной структурой, и тогда такая болезнь может передаваться потомкам и дальше.

    Гемофилия

    Это наследственная патология крови, обусловленная мутацией генов, кодирующих факторы свертывания крови. Симптомы этой болезни могут наблюдаться только у мальчиков, а женщины являются лишь носителями гена и могут передавать его потомству. Риск рождения ребенка, больного гемофилией, у родителей, не имеющих генов этой болезни, практически равна нулю. Чего не скажешь о тех детей, которые были зачаты больным мужчиной или женщиной-носителем гена. Болезнь нередко называют «царской» или «викторианской» по имени королевы Виктории из династии Виндзоров, которая стала причиной развития болезни у многих его потомков. Среди них и единственный сын последнего императора России Николая II цесаревич Алексей.

    Дальтонизм

    Как и в случае с гемофилией, болезнь передается по женской линии, но сами женщины страдают очень редко — лишь в 0,4% случаев. Все дело в том, что ген, который содержится в половых хромосомах является рецессивным и подавляется доминантным, преобладающим геном. Мальчики являются носителями двух различных видов половых хромосом, поэтому заболевание у них проявляется в полной мере. Конечно, если оба родителя будут дальтониками, то они передадут «поломанный» ген и дочери, но это случается довольно редко.

    Дальтоники не различающих цвета, а все потому, что в них отсутствует один или несколько цветовых пигментов. Чаще всего нарушается красно-зеленый зрение — в 8% случаев у мужчин и у 0,5% случаев у женщин. При этом у 75% больных цветовые пигменты отсутствуют, не полностью, а наблюдается снижение их активности. В ряде случаев заболевание может быть приобретенным — из-за травм головного мозга, катаракты, при бесконтрольном приеме определенных медикаментов.

    Какие заболевания передаются по наследству

    Смотрите еще:

    • Пенсия колхозников в ссср Об этой странице Источником запросов может служить вредоносное ПО, подключаемые модули браузера или скрипт, настроенный на автоматических рассылку запросов. Если вы используете общий доступ в Интернет, проблема может быть с компьютером с таким же IP-адресом, как у вас. […]
    • Ликвидация фирм в 2018 году Об этой странице Мы зарегистрировали подозрительный трафик, исходящий из вашей сети. С помощью этой страницы мы сможем определить, что запросы отправляете именно вы, а не робот. Почему это могло произойти? Эта страница отображается в тех случаях, когда автоматическими системами […]
    • Разъяснения фас по приказу 67 Об этой странице Мы зарегистрировали подозрительный трафик, исходящий из вашей сети. С помощью этой страницы мы сможем определить, что запросы отправляете именно вы, а не робот. Почему это могло произойти? Источником запросов может служить вредоносное ПО, подключаемые модули […]
    • Как оплатить штраф дтп Об этой странице Эта страница отображается в тех случаях, когда автоматическими системами Google регистрируются исходящие из вашей сети запросы, которые нарушают Условия использования. Страница перестанет отображаться после того, как эти запросы прекратятся. До этого момента […]
    • Реестр банковских гарантий посмотреть Об этой странице Источником запросов может служить вредоносное ПО, подключаемые модули браузера или скрипт, настроенный на автоматических рассылку запросов. Если вы используете общий доступ в Интернет, проблема может быть с компьютером с таким же IP-адресом, как у вас. […]
    • Список кассационных судов рф Источником запросов может служить вредоносное ПО, подключаемые модули браузера или скрипт, настроенный на автоматических рассылку запросов. Если вы используете общий доступ в Интернет, проблема может быть с компьютером с таким же IP-адресом, как у вас. Обратитесь к своему […]
    • Моздок адвокат Эта страница отображается в тех случаях, когда автоматическими системами Google регистрируются исходящие из вашей сети запросы, которые нарушают Условия использования. Страница перестанет отображаться после того, как эти запросы прекратятся. До этого момента для использования […]
    • Закон рф о выдаче справок Мы зарегистрировали подозрительный трафик, исходящий из вашей сети. С помощью этой страницы мы сможем определить, что запросы отправляете именно вы, а не робот. Почему это могло произойти? Источником запросов может служить вредоносное ПО, подключаемые модули браузера или […]